用户名:

密码:

验证码:

2019年

粤首设神经系统遗传病咨询门诊 提高罕见病诊疗水平

2019-05-27 主编:诚信在线娱乐 点击次数 :

  中新网广州5月9日电 (蔡敏婕 张金菊)目前,大部分遗传病/罕见病成因复杂、诊断困难,需要医疗行业多方合作。中山大学附属第一医院(东院)神经内科宣布联合医院多个业务科室,并携手第三方检验机构金域医学等,共同建立广东省内首个针对神经系统遗传病/罕见病的咨询门诊。

  据统计,全世界罕见病超过7000种,其中八成与基因缺陷有关,神经遗传病是最常见的罕见病分类。神经系统遗传病/罕见病发病率低且专科性强,很多患者需要辗转多家医院或转介多个专科才能确诊,往往会错失最佳的诊断和治疗时机。

  如果在发病早期便针对可疑致病基因进行筛查,能够大大节省医疗时间及费用,使得部分可治性罕见病患者能够把握住治疗时机。

粤首设神经系统遗传病咨询门诊 何旭鹏 摄

粤首设神经系统遗传病咨询门诊 何旭鹏 摄

  据悉,该门诊主要由神经疾病专业组、妇产儿科专业组、康复护理专业组、影像病理专业组、遗传检验专业组、疑难病例多学科会诊(MDT)门诊等6个部分组成,为患者提供与疾病相关的遗传咨询、优生优育指导、产前筛查、儿童体检、疾病预防、病程随访等一系列医学指导。

  其中,美国医学会医学遗传学学会注册临床遗传学家于世辉博士将作为遗传检验专业组的首席专家,带领金域医学的遗传咨询团队,为门诊患者提供遗传咨询服务。

  “在中国遗传病/罕见病领域,专业受过培训的遗传咨询师几乎没有。”于世辉称,尽管遗传病/罕见病的基因及基因组检测发展非常迅速,但报告的解读及遗传咨询环节相当薄弱。

  在他看来,单纯从临床角度规范遗传病/罕见病的诊治,难以改变目前精确诊断困难的现状,还需要重视遗传咨询的环节。“遗传咨询师其实是遗传病/罕见病诊疗过程中的‘桥梁’。一方面,实验室的检测结果需要通过遗传咨询师和医生沟通,让医生更明白检测的结果;另一方面,遗传咨询师还可以帮助医生与患者进行沟通,采集病人资料,提供伦理、法律等方面的补充信息。”。

  据悉,未来中大附一(东院)将构建广东省神经系统遗传病/罕见病在省内多中心诊疗模式,推广神经系统遗传病/罕见病标准化诊疗指南。在这一平台上,中大附一(东院)还将与基层医院资源共享,为基层提供专业培训,远程跟踪和患者全周期诊治指导。(完)

(责任编辑:诚信在线娱乐 欢迎您!,欢迎转载!)
文章人气:
(请您在发表言论时自觉遵守互联网相关政策法律法规,文明上网,健康言论。)
用户名:
验证码:
  • 贵州赤水:林下套种菌
    2019年5月25日,贵州省赤水市复兴镇仁友村村民在竹林中采摘食用菌。2019年以来,贵州...
    贵州赤水:林下套种菌 节地促增收
  • 调查:超七成网友不满
    视频加载中,请稍候... play 多数网友不满现行放假 10月4日,游客在好汉坡上摆手势拍...
    调查:超七成网友不满意现行放假安排
  • 得了妊娠病怎么办
    都说母亲是伟大的,怀胎十月生下宝宝,殊不知妈妈们在怀孕的时候会有各种生理或者心理...
    得了妊娠病怎么办
  • 脸上白癜风病怎么办
    北京东方建都白癜风研治中心独创“黑色素基因综合干预治疗体系”消除体内黑素细胞抗体...
    脸上白癜风病怎么办
首页 | 新闻 | 财经 | 军事 | 百科 | 科技 | 数码 | 汽车 | 游戏 | 娱乐 | 体育 | 文化 | 教育 | 房产 | 旅游 | 健康 | 女性 | 明星 | 美女